女子长期乏力！一查发现全家都有“吸血鬼病基因”

韩月

说到乏力、累、精神差……

你首先想到什么？

可能是没休息好，可能是过于投入工作

总有人觉得乏力不是大事

但其实，乏力、精神差

还可能是各种疾病的信号

52岁的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是，她家一家四口都携带“吸血鬼病基因”。

女子莫名其妙没力气

怎么也查不出原因

林女士一度是公司有名的业务员。但她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。后来，林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄。
正当她准备就医时，突然感觉走不动路，回家从一楼到四楼走了快一个小时，好不容易走到家门口就撑不住瘫倒。幸亏被邻居发现，赶紧联系了家属，并将她送到医院。

在当地医院，医生最初怀疑是胆囊问题，但检查结果显示她除了血色素低于正常值，其他一切正常。“我们当地医生说我严重贫血，给开了补铁药物，但治疗后我的情况反而加重了。”没有人搀扶的情况下，她一度都无法自己行走。
林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。但辗转江苏、北京等多地，都无法明确病因，病情一直反反复复。

抽丝剥茧“破案”

竟是得了“吸血鬼病”？

今年年初，林女士慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。还是各项检查都正常。但在过去一年的检查报告中，治疗团队敏锐抓住一个“有趣”的规律：林女士最主要的异常指标“血色素”，检验数值会反复跳动。“有时候前一天超过90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”
赵宏表示，短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑：血红蛋白丢失，可以简单理解为失血；溶血性疾病，红细胞被大肆破坏，超过骨髓造血的代偿能力。但这两种都被检查结果排除。那么，只剩下第三种可能性——红细胞合成异常。

卟啉病

是一种虽然罕见 但近几年因别称

“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病

卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。卟啉病患者见到阳光后，皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，所以他们害怕见到阳光，因此才有“吸血鬼病”一说。

林女士只是乏力不适

没有任何皮肤症状，也是这种病？

赵宏主任医师解释，尽管表现不特异，但卟啉病却是影响血红素生成的较常见原因，仍需重点排查。

据介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

女子确诊

子女和丈夫也查出相关基因

因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测。林女士也经历了“晒尿”，结果没有发生变化，但最终的高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。
因担心遗传问题，林女士的儿女也接受了基因检测，结果同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下也可能随时发病。林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。

一家四口全部有“吸血鬼病基因”

其中3人竟都有可能发作“吸血鬼病”

这样的结果着实令人震惊

浙大一院感染病科常务副主任（主持工作）杨益大教授解释，卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物（如乙醇、**类、磺胺类、雌激素等）等，疾病发作往往“突如其来”，也无法有效预防，建议有高危家族史的人员接受遗传学检测和咨询。

医生提醒

长期乏力无法缓解应及时就医

卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同，但如果不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，发生其他危及生命的情况。目前，经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来还需要长期服药和随访。
医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。
来源丨辽沈晚报、潮新闻、浙大一院